O dia 17 de abril foi escolhido como o Dia Mundial da Hemofilia em homenagem a Frank Schnabel, fundador da Federação Mundial de Hemofilia, que era portador de hemofilia A grave e nasceu nesta data. A Associação Brasileira de Hematologia, Hemoterapia e Terapia Celular (ABHH) informa que, a partir da disponibilidade do tratamento preventivo no dia a dia dessa população, foram inseridas atividades como práticas esportivas moderadas, participação de educação física na escola, além de frequência escolar e universitária, bem como ter rotina de trabalho como qualquer outra pessoa. A hemofilia é uma disfunção crônica, genética e não contagiosa que afeta a produção de um dos 10 fatores responsáveis pela coagulação do sangue, não tem cura, mas com tratamento adequado possibilita as crianças e pessoas com hemofilia terem qualidade de vida.

A partir da distribuição do fator de coagulação pelo Ministério da Saúde, as mais de 12 mil pessoas com hemofilia, segundo o mesmo órgão, quebraram o tabu de que pacientes com a coagulopatia não podem realizar atividades rotineiras, já que repõem o fator não produzido pelo organismo por meio de infusão de duas a três vezes por semana, a partir da indicação do médico hematologista, especialidade responsável pelo tratamento.

“A hemofilia ocorre 1/3 das vezes por mutação genética e 2/3 por hereditariedades. Ela se manifesta prioritariamente em homens, mas é transmitida pelo gene que está ligado ao cromossomo X, que é herdado da mãe. Deste modo, quando há casos na família, a mulher é uma provável portadora, principalmente se tem irmão, pai, avô ou tios maternos com hemofilia”, explica Paula Villaça, médica hematologista e membro do Comitê de Hemostasia e Trombose da Associação Brasileira de Hematologia, Hemoterapia e Terapia Celular (ABHH).

Após a comprovação do gene na mulher para a hemofilia, para cada gestação, independentemente do sexo, o bebê terá 50% de chance de nascer com o distúrbio hemorrágico. Isso significa que se for menina há 50% de possibilidade de ser portadora igual a mãe e no caso de menino, 50% de nascer com a hemofilia.

Os sintomas mais comuns da hemofilia são manifestações clínicas conhecidas como hemartroses, que são os sangramentos dentro das articulações. Há também os hematomas, quando há sangramentos dentro dos músculos que se não tratados podem se transformar em sequelas graves, que afetam o dia a dia da pessoa o que pode impede a prática de atividades simples e cotidianas.

Paula ressalta que existem dois tipos, que podem ser classificados entre leve, moderada e grave. A hemofilia A é a mais comum e representa 80% dos casos e ocorre devido a deficiência do Fator VIII (FVIII) de coagulação no sangue. Já a hemofilia B acontece pela deficiência do Fator IX (FIX). Os casos graves ocorrem quando há menos de 1% de  atividade do fator de coagulação, os leves quando há entre 5 e 40% de produção e o moderado quando há entre 1 e 5% de atividade de fator no sangue da pessoa, sendo que uma pessoa normal tem de 50 a 150 unidades de fator de coagulação por decilitro de sangue.