A hemofilia é uma doença hemorrágica hereditária caracterizada pela deficiência do fator VIII (hemofilia A) ou do fator IX (hemofilia B) da coagulação. Osgenes que codificam a produção dos fatores VIII e IX estão localizados no cromossomo X e, por esta razão, a hemofilia A (HA) e a hemofilia B (HB) são doenças ligadas ao cromossomo X. No presente, existem mais de 1.200 mutações descritas associadas à hemofilia.
A(http://hadb.org.uk/) e mais de 900 mutações foram relatadas em associação à hemofilia B (http://www.kcl.ac.uk/ip/petergreen/haemBdatabase.html).As hemofilias são transmitidas quase que exclusivamente a indivíduos do sexo masculinopor mães portadoras da mutação (cerca de 70% dos casos). Porém, em cerca de 30% dos casos, a doença origina-se a partir de uma mutação de novo, fenômeno que pode ocorrer na mãe ou no feto.
A apresentação clínica das hemofilias A e B é semelhante, sendo caracterizada por sangramentos intra-articulares (hemartroses), hemorragias musculares ou em outros tecidos ou cavidades. Os episódios hemorrágicos podem surgir espontaneamente ou após traumas e variam de acordo com a atividade residual coagulante do fator VIII ou fator IX. Pacientes com níveis circulantes inferiores a 1% do normal (hemofilia grave) habitualmente apresentam sangramentos espontâneos, pacientes com 1% a 5% do normal (hemofilia moderada) podem apresentar sangramentos espontâneos, mas com menor freqüência do que entre os
hemofílicos graves. Pacientes com níveis de 5% a 40% (hemofilia leve) comumente apresentam
sangramentos somente após traumas e/ou procedimentos invasivos/cirúrgicos.
O diagnóstico laboratorial das hemofilias é realizado através da dosagem dos fatores VIII e IX no plasma, por meio da realização de testes funcionais da coagulação. Nas hemofilias graves e moderadas, o teste de tempo de tromboplastina parcial ativado, que é um teste
de triagem da coagulação, encontra-se geralmente alargado.
A terapêutica da hemofilia está basicamente fundamentada na administração (infusão endovenosa) de concentrados de fatores deficientes (VIII ou IX) em resposta aos episódios hemorrágicos ou para preveni-los. Além das complicações hemorrágicas agudas, os pacientes com hemofilia podem sofrer complicações crônicas decorrentes da doença, tais como as artropatias, que ocorrem em decorrência dos sangramentos intra-articulares recorrentes e o desenvolvimento de aloanticorpos decorrentes da infusão do fator deficiente, que inibem a função coagulante dos fatores VIII ou IX (inibidores).
A profilaxia é o tratamento de eleição para pacientes com a forma grave da hemofilia. Esta envolve a infusão de concentrado de fator deficiente antes da ocorrência da hemorragia, de 1 a 3 vezes por semana. A profilaxia deve ser iniciada antes da segunda hemartrose devendo ser mantida pelo menos até a maturidade.